通过对脑电癫痫需要诊断可确诊，但有经验的神经科医师在癫痫患儿的体格检查，特别注意皮肤的胎记或其他异常。这是因为神经系统在胚胎期皮肤有其在外胚层起源，当外胚层异常或不安，出生后不仅神经系统功能会不正常，皮肤异常表现为。

这类疾病被称为神经皮肤综合症，大约包括40多种疾病，但常见的只有少数几种，如结节性硬化症、神经纤维瘤病、脑面部血管瘤病、色素失调症、伊藤色素减少症等。这些病常合并有癫痫发作。

皮肤异常可表现为各种色素斑、痣、血管瘤等，如见到皮肤有下面一些表现的话，应想到是否为神经皮肤综合征，这些表现能为癫痫的病因诊断提供重要的线索。

1、咖啡牛奶斑：是一些棕色（类似咖啡里加牛奶的颜色）色素斑，不隆起于皮肤，呈椭圆形或其他形状，与周围皮肤界限清楚，婴儿出生时即可在其躯干及四肢皮肤部位见到，可随年龄增长而增大或增多，如此斑多于5块，应考虑有无神经纤维瘤病的存在。

2、色素脱失斑：颜色发白，与周围皮肤界限清楚，呈桉树叶状或其他形状，色素脱失区域不脱屑，感觉无异常，出汗无异常，出生时即可见到，此种情况常见于结节性硬化症。有时大面积色素脱失可见于伊藤色素减少症。

3、黑棕色色素增生：患有色素失调症的小儿，皮肤上可见到黑棕色或黑灰色色素斑，可呈斑片状、条纹状或螺旋状，有时还可呈大理石花纹状。色素增生部位的皮肤感觉、出汗都正常，不疼不痒、不脱屑。色素失调症除皮肤色素异常外，常伴有癫痫及智力低下。

4、面部血管瘤：患脑面部血管瘤的患儿，其面部可见到紫红色血管痣，往往是一侧，且常在眼睑部位，有时身体其他部位也可见到血管瘤。面部血管瘤对侧的肢体常可有癫痫部分性发作，有时还伴有轻瘫。

大多数孩子出生后在北方，腰，蓝色黑色或蓝灰色的胎记的臀部，有些胎记面积很大，有时大的和小的块很多。这个胎记没有神经系统的疾病，与儿童的年龄和逐渐消退，无需治疗。